유전자검사, 유전자검사결과, 유전자검사결과지 보는법

◈ 유전잔검사, 유전잔검사결과, 유전자검사결과지 보는법

유전자 검사결과

◈ 유전자검사란 무엇인가?

유전자 검사는 개인의 유전체, 즉 DNA를 검사(협의의 의미)하여 유전적인 정보를 얻는 과정을 말합니다.

이를 통해 개인의 유전적 특성, 유전적 질병 위험, 약물 대사 능력, 유전적 특성 등에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 유전자 검사는 특정 유전적 질병에 대한 위험을 판단하거나, 약물 치료의 효과를 예측하는 데 활용될 수 있습니다. 또한, 가족력에 따른 유전적 질병 위험을 평가하거나, 후손에게 유전적으로 전달될 수 있는 정보를 파악하는 데 사용될 수도 있습니다.

 

유전자검사(genetic test)의 일반적인 정의는 유전체(genome) 내의 변이 중 유전질환과 관련된 변화를 검출하기 위하여 DNA, RNA, 염색체, 대사물질을 분석하는 것이다. 유전자검사는 유전자를 구성하는 DNA와 RNA를 직접 분석할 수도 있고(direct test), 질병 유전자와 함께 유전되는 유전자형을 통하여 간접적으로 살펴볼 수도 있으며(linkage analysis, 연관분석), 대사산물을 분석하는 생화학적 검사 (biochemical test)나 염색체검사(cytogenetic test)로 시행할 수도 있다. 협의의 의미로 흔히 사용하는 유전자검사는 DNA 검사를 지칭하는 경우가 많은데, 이는 DNA라는 분자 수준에서 분석하는 것이므로 분자유전검사(molecular genetic test)라고 하는 것이 더 정확한 용어이다.

 

◈ 유전자 검사 결과지 및 유전자 검사 결과지 보는법

유전자 검사 결과지는 해당 검사를 실시한 의료 기관이나 연구 기관에서 제공됩니다. 일반적으로 유전자 검사 결과지에는 다음과 같은 내용이 포함될 수 있습니다. 

 

⊙ 환자 정보: 이름, 나이, 성별 등 환자의 신상정보

⊙ 검사 목적: 검사를 실시한 이유나 목적에 대한 설명

⊙ 검사 방법: 사용된 유전자 분석 기술이나 방법에 대한 설명

⊙ 유전자 변이 정보: 해당 검사에서 확인된 유전자 변이에 대한 상세한 내용

⊙ 결과 해석: 유전자 변이에 대한 해석과 그에 따른 의학적 의미에 대한 설명

⊙ 의료 전문가의 의견: 해당 결과에 기반한 의료 전문가의 의견이나 권고사항 이러한 정보들은 유전자 검사 결과지에 포함될 수 있지만, 실제 어떤 내용이 포함되어 있는지는 검사를 실시한 기관과 해당 검사의 종류에 따라 다를 수 있습니다.

 

만약 특정 유전자 검사 결과지 보는법에 대한 이해가 필요하다면, 해당 검사를 요청하신 의사나 유전체의학 전문가와 상의하시는 것이 좋습니다. 유전자 검사결과지는 암 유전자 검사, 일반질환 유전자검사, 신체적특징 유전자 검사, 희귀질환 유전자 검사 등 검사항목에 따라 틀리며 전문용어로 작성되는 듯 개인이 한번에 이해하기에는 어려울 수 있으니 꼭 담당 의사샘에게 유전자 검사 결과지를 보는법을 확인하시기 바랍니다.

유전자 검사결과지 보는법(전문의와  상의 하세요)

 

검사결과지에서 어떤 정보 유전자 검사결과지에서 확인할 수 있는 주요 정보는 다음과 같습니다.

☞ 유전자 변이 정보: 해당 검사에서 확인된 유전자 변이에 대한 상세한 내용이 포함됩니다. 이는 특정 유전자 변이의 이름, 유전자 위치, 그에 대한 설명 등을 포함할 수 있습니다.

☞ 결과 해석: 유전자 변이에 대한 해석과 그에 따른 의학적 의미에 대한 설명이 제공됩니다. 이를 통해 해당 유전자 변이가 어떤 질병이나 특성과 연관이 있는지 등을 알 수 있습니다.

☞ 검사 목적: 검사를 실시한 이유나 목적에 대한 설명이 포함되어 있습니다. 이는 해당 검사가 왜 실시되었는지에 대한 정보를 제공합니다.

☞ 의료 전문가의 의견: 해당 결과에 기반한 의료 전문가의 의견이나 권고사항이 제공됩니다. 이를 통해 해당 결과에 따른 추가적인 조치나 치료 방법 등에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.

이러한 정보들은 유전자 검사결과지에서 확인할 수 있는 주요 정보이며, 이외에도 해당 검사의 종류나 기관에 따라 다양한 정보가 포함될 수 있습니다.

 

유전자 검사 결과에 대한 추가적인 조언은 해당 결과의 성격과 개인의 건강 상태에 따라 다를 수 있습니다. 그러나 일반적으로 다음과 같은 점을 고려해 볼 수 있습니다.

☞ 결과 이해: 유전자 검사 결과를 이해하는 것이 중요합니다. 결과에 어떤 유전자 변이가 나타나고, 그 변이가 어떤 질병이나 특성과 관련이 있는지를 이해하는 것이 중요합니다.

☞ 전문가 상담: 유전자 검사 결과에 대해 이해를 돕고 추가적인 조언을 얻기 위해 의료 전문가와 상담하는 것이 좋습니다. 의사나 유전체의학 전문가는 해당 결과에 따른 적절한 조치나 모니터링 방법에 대해 안내해 줄 수 있습니다.

☞ 건강 관리: 어떤 결과가 나왔든, 건강을 유지하고 질병을 예방하기 위한 건강 관리가 중요합니다. 규칙적인 운동, 건강한 식습관, 스트레스 관리 등이 중요합니다.

☞ 가족력 조사: 유전자 검사 결과를 통해 얻은 정보를 바탕으로 가족력을 조사하고, 유전적으로 전달될 수 있는 질병에 대한 가족 구성원들과의 대화를 통해 추가적인 정보를 얻을 수 있습니다.

 

유전자 검사 결과를 토대로 자녀의 미래 건강 상태를 예측할 수 있을까요?

유전자 검사 결과를 통해 자녀의 미래 건강 상태를 정확하게 예측하는 것은 쉽지 않습니다. 유전자는 특정 질병의 발생 가능성을 높일 수 있지만, 환경적 요인과 상호작용하며 실제 질병 발병에는 다양한 요인이 영향을 미칩니다. 따라서 유전자 검사 결과만으로 자녀의 미래 건강 상태를 정확하게 예측하기는 어렵습니다. 

유전자검사결과지

※ 유전가 검사 절차

1. 유전자검사 의뢰서 및 동의서 작성(유전자 검사를 하기 위한 필수적인 법적절차)

2. 혈액 채취: 소량의 혈액을 채취

3. 실험 및 분석: 혈액에서 DNA를 추출하여 유전정보 해독 및 분석

4. 결과지: 개인 유전자 정보 서비스 결과( 약 2주 소요)

5. 의료전문가 상담: 개인 유전자 정보서비스 결과지를 바탕으로 가족력과 위험성이 높은 질병에 대한 상담 구체적인 검진 계획을 세우거나 라이프 스타일 개선에 도움이 되는 정보를 제공

 

※ 유전자 검사비용과 유전자 검사 항목

유전자 검사비용은 유전가 검사 항목마다 틀리며 유전작 검사시간에 미리 확인하기를 바랍니다.

예를들어 암유전자 검사의 경우 30만원이라면 암, 일반질환, 희귀질환 등 아래 검사항목이 추가 될수록  수백만원대가 될 수 있습니다.

 

유전자 검사 항목

● 일반질환 : 건선, 고중성지방혈증, 골관절염, 관상동맥질환, 궤양성 대장염, 뇌동맥류, 뇌졸중, 류마티스 관절염, 류마티스 심장질환, 만성신장질환,비만, 심근경색증,심방세동, 아토피, 염증성 장질환, 요추간판탈출, 전신홍반성낭창, 제2형당뇨병, 천식 파킨슨병, 우울증, 무릎골관절염, 양극성장애, 엉덩이뼈 골절, 원발성개방우각녹내장, 제1형당뇨병, 치근막염, 크론병, 통풍, 해마경화증

● 암 : 간암, 갑상선암, 담도계암, 대장암, 방광암, 식도 편평상피암, 위암(미만성, 장형), 췌장암, 폐암, 전립선암, 고환암,난소암, 자궁경부암, 신장암

● 신체적 특징 : B형간염 치유력, C형간염 치유력, 고밀도 콜레스테롤수치,저밀도 콜레스테롤 수치, 중성지질 수치, 테스토스 테론 수치, 고도근시, 모발굵기, 부정교합, 여드름

● 식품 및 약물반응 : 안지오 텐신 전환 효소 억제제, 와파린 약 민감성 , 카페인 소비능 , 항암제 거부반응(CPA), 메탐페타민 부작용

● 희귀질환 보인자 검사 : 가족성 과콜레스테롤 혈증, 갈락토오스혈증, 강직성 하반시마비, 고면역글로블린E증후군, 골단 점상 연골이형성증, 굴지 형성이상, 근위축성 측삭경화증, 낭성 섬유증, 단풍당뇨증, 당원 축적병,레프섬병, 메틸말론산혈증, 시스틴증, 신성 요붕증, 알파1-항트립신 결핍, 알파-만노시도시스, 어셔 증후군, 연골무발생증, 점상연골이형성증, 점액지질증, 젤워거 증후군, 중심핵병, 척수성 근육위축, 티로신 수산화 효소결핍증, 파브리병, 펜드리드 증후군, 세디아크- 히가시 증후군, 스미스-램리-오핏쓰 증후군, 허친슨 길포오드 조로증 증후군, 혈색소 침착증, 선천성전신성지방이영양증, 선천성근강직증, 피부이완증, 발한성외배엽 형성이상, 선종성 폴립증,포도당 수송자1결핍증, 폰 빌레브란트 병(아형표시 생략)